机译:一种新型分类系统,可预测CHARGE综合征中CHD7错义变异的致病作用
机译:回应与HALE等人的对应。 与致病性CHD7 CHD7变体相关的非典型表型以及用于扩大电荷综合征临床诊断标准的提案
机译:与HALE等人的对应。 与致病性CHD7 CHD7变体相关的非典型表型以及用于扩大电荷综合征临床诊断标准的提案
机译:奎尼丁对人心室短QT综合征变异2的影响:建模和模拟研究
机译:预测错义变异对蛋白质结构,功能和进化的影响。
机译:用于研究电荷综合征患者遇到的CHD7蛋白变体的致病性的功能试验
机译:一种新型分类系统,可预测CHARGE综合征中CHD7错义变异的致病作用